Uma alteração genética no gene inibidor de C1 no cromossomo 11 causa deficiência do inibidor de C1. Os ataques de deficiência do inibidor C1 são frequentemente diagnosticados erroneamente como anafilaxia e também o tratamento administrado durante a anafilaxia, como adrenalina, anti-histamínicos e esteróides, são ineficazes neste caso.

Sinais e sintomas de deficiência do inibidor da esterase C1

 

  • Indivíduos com deficiência de inibidor de C1 apresentam angioedema recorrente (inchaços). Isso pode durar muitos dias se não for tratado imediatamente e pode afetar mãos, membros, pés ou rosto. 
  • Também pode haver inchaço nas regiões genitais, o que pode causar dificuldade em urinar por algum tempo.
  • O angioedema em órgãos internos causa dor aguda, pode ser acompanhada de vômito, diarreia ou desmaio. Esses sintomas podem ser confundidos com outras condições, como apendicite.
  • O inchaço na garganta geralmente é raro; se presente, é grave e potencialmente fatal e deve ser tratado imediatamente. 
  • Os sintomas ocorrem esporadicamente e quando o paciente é adolescente, os inchaços podem se tornar mais comuns.
  • Às vezes, a deficiência do inibidor C1 pode ser assintomática, ou seja, sem quaisquer sintomas.

Etiologia e fatores de risco da deficiência do inibidor da esterase C1

A causa da deficiência do inibidor de C1 é uma mutação genética do gene do inibidor de C1, que causa diminuição da produção do inibidor de C1. A função do inibidor de C1 é regular o vazamento de fluido dos vasos sanguíneos e prevenir qualquer acúmulo excessivo de fluido (edema). A diminuição ou deficiência nos níveis do inibidor de C1 causa a ocorrência de edema (inchaço). Existem muitas causas de angioedema (inchaços), como alergias, medicamentos (especialmente inibidores da ECA como o lisinopril) ou o angioedema pode ser idiopático, ou seja, não tem causa conhecida.

Investigações para Deficiência do Inibidor Esterase C1

Características típicas de angioedema, mas sem presença de urticária confirmam o diagnóstico de deficiência do inibidor de C1. Os fatores que confirmam ainda mais o diagnóstico são:

  • Um membro da família com deficiência de inibidor de C1.
  • Exames de sangue revelando níveis baixos de complemento C4 e proteína ou função inibidora de C1.
  • Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico, mas não são habituais.

Tratamento para deficiência do inibidor da esterase C1

Os seguintes medicamentos são administrados para diminuir a gravidade e a frequência dos ataques:

  • Injeções de concentrado de ácido tranexâmico ou inibidor de C1, como Berinert ou Cinryze.
  • Outros medicamentos como o danazol ou o estanozolol são muito úteis, mas não são recomendados para crianças porque o seu crescimento ainda não está completo.

Para inchaços, o seguinte pode ser fornecido

  • 4. Concentrados de inibidores de C1.
  • Este medicamento é mais eficaz quando administrado nas fases iniciais do inchaço, uma vez que normalmente demora várias horas para o inchaço desaparecer.
  • Existem muitos centros especializados onde os pais e as crianças mais velhas aprendem a administrar o inibidor de C1 em casa.
  • O icatibanto é uma injeção subcutânea substituta fácil de administrar; no entanto, a sua segurança não foi estabelecida em crianças.
  • Com o tratamento certo, os indivíduos com deficiência do inibidor C1 podem ter boa saúde e levar uma vida normal.