Como uma varredura simples pode revelar um tipo oculto de doença cardíaca

ATTR cardíacoamiloidoseé uma condição subdiagnosticada em que proteínas anormais (amilóide) se acumulam no músculo cardíaco, danificando o coração e impedindo-o de funcionar como deveria.

Embora o diagnóstico de amiloidose ATTR cardíaca tradicionalmente exija uma biópsia (amostra de tecido) mostrando depósitos amilóides, um teste de medicina nuclear denominado PYP cardíaco ou exame de pirofosfato de tecnécio 99m (Tc99m-PYP) surgiu como uma alternativa mais segura e altamente precisa à biópsia.

Compreendendo a amiloidose ATTR cardíaca

A amiloidose ATTR cardíaca é uma doença cardíaca rara em que:

• Uma proteína chamadatranstirretinatorna-se instável e deformado como resultado do aumento da idade ou de um gene defeituoso.
• As proteínas disformes se aglomeram, formando “fibrilas amilóides” que se instalam no músculo cardíaco.
• O acúmulo de amiloide no músculo cardíaco faz com que as paredes do coração enrijeçam e engrossem, o que, com o tempo, dificulta o funcionamento normal do coração.
• A rigidez e o espessamento observados na amiloidose ATTR cardíaca a classificam como um tipo de cardiomiopatia restritiva (MC), razão pela qual a doença também é chamada deATTR-CM.

ATTR-CM piora lentamente ao longo do tempo, levando eventualmente a complicações como:

• Insuficiência cardíaca ocorre quando o coração é incapaz de bombear sangue rico em oxigênio suficiente por todo o corpo para atender às necessidades do corpo. 
• Arritmiassão tipos de batimentos cardíacos anormais, incluindo fibrilação atrial e bloqueio cardíaco.
  

Notavelmente, a amiloidose ATTR pode afetar órgãos além do coração, incluindo nervos e rins. Dito isto, o já mau prognóstico da doença é pior para aqueles com insuficiência cardíaca avançada.

Diagnosticando Amiloidose ATTR Cardíaca

O diagnóstico de suspeita de amiloidose cardíaca ATTR é complexo e envolve múltiplas etapas do início ao fim.

O primeiro passo é um história médica, durante o qual um provedor pode perguntar sobre os sintomas relacionados ao ATTR-CM, como dificuldade para respirar, inchaço (edema), tontura ou desmaio.

A seguir, umexame físico é realizado, durante o qual o profissional ouve o coração com um estetoscópio e examina o corpo em busca de sinais de insuficiência cardíaca.

Etapas ou testes adicionais realizados no diagnóstico de amiloidose ATTR cardíaca (não necessariamente nesta ordem) geralmente incluem:

• Exames de sangue relacionados ao coraçãoestá feito, especificamente Peptídeo natriurético tipo B e troponina, que pode aumentar na insuficiência cardíaca ou na tensão cardíaca.
  
• Umeletrocardiograma (ECG) mede a atividade elétrica do coração. Um "baixa tensão QRS"pode ​​ser observado em alguém com ATTR-CM devido aos depósitos de amiloide que enfraquecem os sinais elétricos do coração.
• Umecocardiogramausa ondas sonoras para avaliar a estrutura e função do coração. As características do ATTR-CM em um ecocardiograma incluemhipertrofia ventricular esquerda(espessamento das paredes da câmara cardíaca inferior esquerda) edisfunção diastólica(uma capacidade prejudicada do músculo cardíaco de relaxar e encher-se de sangue de forma adequada).
• Imagem de ressonância magnética cardíaca (RMC)produz imagens tridimensionais (3D) detalhadas do coração, incluindo possíveis áreas onde as fibrilas amilóides podem estar alojadas.
  

Quais são as limitações dos testes acima?

Infelizmente, embora os testes acima possam apoiar o diagnóstico de ATTR-CM, eles não podem confirmá-lo.

Por exemplo, os achados do ecocardiograma que apoiam o ATTR-CM também podem ser observados em outras condições, como:

• Hipertensão(pressão alta)
• Cardiomiopatia hipertrófica
• Outros tipos de amiloidose, comoAmiloidose AL(acúmulo de proteína monoclonal)

Da mesma forma, uma "tensão QRS baixa" em um ECG também pode ser observada nestas condições:

• Cardiomiopatia dilatada
• Outros tipos de amiloidose, comoAmiloidose AL
• Condições não relacionadas ao coração, comodoença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC)eobesidade
  

Como é confirmado um diagnóstico ATTR-CM?

Os especialistas tradicionalmente exigem uma biópsia do músculo cardíaco – conhecida como endomiocárdicobiópsia—para confirmar o diagnóstico de amiloidose ATTR cardíaca.

O problema com uma biópsia cardíaca é que ela pode não detectar fibrilas amilóides, uma vez que apenas uma pequena amostra é removida e examinada ao microscópio.

Ainda mais, uma biópsia é um teste invasivo. O procedimento coloca uma pessoa em risco de complicações potencialmente fatais, comoperfuração miocárdica(quando uma ruptura se forma no músculo cardíaco) outamponamento cardíaco(quando o fluido se acumula dentro do saco que cobre o coração).

A boa notícia é que, em vez de uma biópsia, um método não invasivo e altamente confiável varredura de imagem nuclear usando 99mTc-PYP está sendo cada vez mais usado para confirmar um diagnóstico de ATTR-CM.

Como funciona uma varredura de pirofosfato de tecnécio 99m?

Durante o exame, uma pequena dose do traçador Tc99m-PYP é infundida na veia do braço de uma pessoa. O traçador radioativo se move pelo corpo, liberando raios gama e coletando-se em áreas do corpo onde estão presentes depósitos de amiloide.

Uma câmera especial que produz imagens tridimensionais detecta os raios gama e “ilumina” os tecidos onde os depósitos de amiloide se instalaram.

É digno de nota que o exame tem uma limitação: não consegue distinguir entre amiloidose ATTR e AL.

Portanto, exames de proteína monoclonal de sangue e urina deve ser realizada antes da varredura. A amiloidose AL é caracterizada por depósitos de proteínas monoclonais, e não de proteínas transtirretina, como observado na amiloidose ATTR.