A ataxia episódica é um grupo de distúrbios incomuns que causam períodos durante os quais uma pessoa é incapaz de controlar os movimentos corporais (ataxia). Os episódios podem durar de segundos a dias e podem ocorrer várias vezes ao dia ou uma ou duas vezes a cada poucos meses.

Em algumas pessoas, a ataxia piora progressivamente. Em outros, pode desaparecer com o tempo. A esperança de vida de alguém com ataxia episódica não é menor.

Este artigo explica os diferentes tipos e causas da ataxia episódica. Também aborda como a ataxia episódica é diagnosticada e tratada.

Tipos de ataxia episódica

A ataxia episódica é incomum e afeta menos de uma em cada 100.000 pessoas. Existem pelo menos 11 tipos de ataxia episódica. O tipo 2 é o mais comum.

Episódios de má coordenação e equilíbrio caracterizam todos os tipos de ataxia episódica. Os sintomas exatos, duração, gravidade e gatilhos dos episódios atáxicos variam de tipo para tipo.

Ataxia Episódica Tipo 1

As crises de instabilidade causadas pela ataxia episódica tipo 1 (EA1) geralmente duram apenas alguns minutos de cada vez. Esses períodos geralmente são provocados por exercícios, cafeína ou estresse. Às vezes pode haver uma ondulação dos músculos (mioquimia) que surge com a ataxia. Os sintomas geralmente começam na adolescência.

A maneira mais fácil de testar o EA1 é fazer um teste genético. Uma ressonância magnética pode ser feita para descartar outras causas potenciais de ataxia, mas no caso de EA1, uma ressonância magnética mostrará apenas um leve encolhimento do meio do cerebelo, chamado vermis.

Ataxia Episódica Tipo 2

A ataxia episódica tipo 2 (EA2) está associada a ataques de vertigem grave (tonturas) e, às vezes, náuseas e vômitos que duram de horas a dias. O nistagmo, uma condição na qual os olhos se movem de forma repetitiva e incontrolável, pode estar presente não apenas durante, mas também entre os ataques.

Ao contrário da EA1, a ataxia episódica tipo 2 pode causar lesões no cerebelo, a parte do cérebro responsável pela coordenação. Devido a este dano que piora lentamente, as pessoas com EA2 também podem perder o controle voluntário dos músculos entre os ataques periódicos. Assim como EA1, as pessoas com EA2 geralmente sentem os primeiros sintomas na adolescência.

Outras Ataxias Episódicas

As restantes ataxias episódicas são muito raras. Muitas das ataxias episódicas menos comuns são muito semelhantes em aparência a EA1 e EA2, mas têm diferentes mutações genéticas como causa. Cada um desses subtipos foi relatado em apenas uma ou duas famílias.

  • EA3 tem ataques breves que envolvem falta de coordenação e controle muscular, com tonturas e ondulações musculares.
  • EA4 é mais parecido com EA2, com movimentos oculares incomuns, como o nistagmo, que persiste mesmo quando não há ataque ativo, embora os ataques sejam relativamente breves. EA4 é o único que não responde bem aos tratamentos utilizados para outras ataxias episódicas.
  • EA5 tem ataques que duram horas como EA2. Foi relatado em uma família franco-canadense.
  • EA6 é causada por uma mutação que também pode estar associada a convulsões, enxaqueca e hemiplegia, novamente como EA2.
  • EA7 foi identificado em apenas uma família e é muito parecido com EA2, exceto que o exame neurológico é normal entre os ataques.
  • EA8 mostra seus sintomas na primeira infância, com ataques que duram de minutos a um dia inteiro. Foi encontrado em uma família e responde ao clonazepam.

Nem todos os tipos de ataxia episódica estão numerados, como a ataxia episódica comcoreoatetose paroxísticae espasticidade. Coreoatetose paroxística refere-se a movimentos incontroláveis ​​dos músculos do braço, perna, face e corpo. Há também ataxia episódica de início tardio que normalmente ocorre após os 60 anos de idade em pessoas sem histórico familiar. Esta forma progride lentamente e não responde bem ao tratamento.

Causas da Ataxia Episódica

A ataxia episódica é uma doença genética herdada de um pai biológico. É autossômico dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene anormal para que ele seja transmitido ao filho. No entanto, às vezes a mutação pode ocorrer por si só.

A ataxia episódica tipo 1 é causada por uma mutação em um canal de íons potássio. Este canal geralmente permite sinalização elétrica nas células nervosas, e esses sinais podem tornar-se anormais quando o canal é alterado por uma mutação genética.

A ataxia episódica tipo 2 é causada por uma mutação em um canal de cálcio. Este mesmo canal de cálcio também sofre mutação em outras doenças, como ataxia espinocerebelar tipo 6 e enxaqueca hemiplégica familiar. Algumas pessoas com EA2 também apresentam sintomas que lembram outras doenças.

Diagnóstico de Ataxia Episódica

Antes de chegar ao diagnóstico de um distúrbio relativamente raro como a ataxia episódica, os profissionais de saúde vão querer descartar outras causas mais comuns de ataxia. No entanto, se houver uma história familiar clara de ataxia, pode valer a pena fazer testes genéticos.

A maioria dos médicos recomenda trabalhar com um conselheiro genético ao buscar esse tipo de teste. Embora os resultados de um teste genético possam parecer simples, muitas vezes existem nuances importantes que, de outra forma, poderiam passar despercebidas. É importante saber o que um teste genético significa não só para você, mas também para sua família.

Tratamento para Ataxia Episódica

Os sintomas de EA1 e EA2 melhoram com acetazolamida, um medicamento geralmente usado como diurético ou para ajudar a alterar os níveis de acidez no sangue.Dalfampridinatambém demonstrou ser eficaz na ataxia episódica tipo 2. A fisioterapia pode ser útil no manejo da ataxia quando ela estiver presente.

Embora a ataxia episódica não seja comum, o diagnóstico tem implicações tanto para o paciente quanto para sua família. É importante que neurologistas e pacientes pensem em ataxia episódica quando há história familiar de falta de jeito.

Resumo

Ataxia episódica refere-se a um grupo de condições neurológicas incomuns que afetam a coordenação e o equilíbrio. Os tipos de ataxia episódica são diferenciados por seus sintomas e outros fatores. Episódios de movimentos musculares incontroláveis ​​variam em duração e frequência e podem melhorar com o tempo.

O teste genético é usado para diagnosticar ataxia episódica. O aconselhamento genético está disponível para ajudar famílias com doenças genéticas raras, como ataxia episódica. O tratamento da ataxia episódica pode envolver medicação e fisioterapia.

Converse com um médico se estiver apresentando movimentos musculares incontroláveis. Seu médico desejará descartar causas mais comuns e certificar-se de que você está recebendo o tratamento adequado.